Aufgaben des Zentrums
Aufgaben des Zentrums
Klinische Genetik, Diagnostik und Krankenbetreuung:
Die Krankenbetreuung ist ein integraler Bestandteil des Zentrums für Genodermatosen mit Schwerpunkt Verhornungsstörungen. Durch eine multidisziplinäre Sprechstunde an der Univ.-Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie und der Sektion für Humangenetik wird dieses Konzept seit 2010 verfolgt. Durch die Kollaboration von Dermatologie, Zahnklinik, Humangenetik und Pädiatrie werden klinische Versorgung, Labor- und molekulargenetische Diagnostik sowie genetische Beratung in Innsbruck zusammengeführt. Dieser Bereich ist von zentraler Bedeutung, weil er auch der Grundlagenforschung und der Biobank dient und die Grundlage der translationalen Forschung bildet, die kausale und individualisierte Therapieoptionen zum Ziel hat.
Lehre und Öffentlichkeitsarbeit:
Das Zentrum für Genodermatosen mit Schwerpunkt Verhornungsstörungen übernimmt Aufgaben der Lehre und Öffentlichkeitsarbeit in enger Zusammenarbeit unter den beteiligten Institutionen. Auf der Grundlage bereits existierender gemeinsamer Lehrangebote wird unter Einbindung verschiedener Studiengänge der Medizinischen Universität Innsbruck die Lehre über seltene Erkrankungen der Haut, des Bindegewebes und der Zähne koordiniert. Diese Aktivitäten entsprechen dem Schwerpunkt Genetik, Epigenetik und Genomik der Medizinischen Universität und tragen zur Etablierung der PhD-Programme in diesem Segment bei.
Translationale Forschung:
Die Forschungsarbeiten des Zentrums können auf die vielfältigen und international ausgewiesenen Arbeiten aller Gründungsmitglieder und Beteiligten aufbauen und zeichnen sich bereits heute durch eine enge nationale und internationale Vernetzung aus. Inhaltlich gibt es folgende zwei Schwerpunkt-Bereiche:
- Grundlagen monogener Hautkrankheiten: Mit aktuellen Methoden der genomweiten Analyse, vor allem Kopplungsanalyse und Autozygotie-Kartierung mit Chip-basierter Genotypisierung, genomischer Anreicherung und Sequenzierung sowie Exom-Sequenzierung, werden seltene Keratinisierungsstörungen, beispielsweise isolierte und syndromale Formen der autosomal rezessiven kongenitalen Ichthyosen, Palmoplantar-Keratosen und Ektodermaldysplasien, molekular untersucht. Mutationsbefunde in bisher unbekannten Genen werden mit den Methoden der Genom-, Proteom- und Lipidforschung funktionell charakterisiert, um Pathomechanismen aufzuklären, deren Verständnis neuartigen Therapieoptionen zugrunde liegt. Diese Arbeiten können auf eine umfangreiche Biobank zurückgreifen, die von den beteiligten Wissenschaftlern im Zentrum für Genodermatosen mit Schwerpunkt Verhornungsstörungen zusammengeführt wird. Zudem wird die Krankenbetreuung für Verhornungsstörungen der Haut für Österreich in Innsbruck schwerpunktmäßig angeboten. Dadurch und durch weitere internationale Kooperationen findet die Rekrutierung von Patienten und Familien aus ganz Österreich, Norditalien, Süddeutschland und darüber hinaus statt.
- Funktionelle Modelle für genetische Hautkrankheiten und translationale Forschung: In-vitro-Vollhautmodelle für genetisch bedingte Hautkrankheiten ermöglichen Studien über Mechanismen der epidermalen Differenzierung und ihre Störungen bei genetisch bedingten Krankheiten. Diese Modelle werden für die systematische Suche nach neuen Wirkstoffen, Studien zum therapeutischen Einsatz rekombinanter Proteine und über neue Methoden für die topische Applikation von Wirkstoffen eingesetzt.