Zentrum für Genodermatosen (Verhornungsstörungen)

Zahlreiche seltene Krankheiten zeigen eine primäre Manifestation an der Haut, an anderen ektodermalen Strukturen wie Haaren, Nägeln und Zähnen, oder am Bindegewebe. Trotz der Offensichlichkeit dieser Manifestationen und der schweren klinischen wie auch psychosozialen Auswirkungen vieler dieser Erkankungen sind unser Wissen über die genauen genetischen Grundlagen und die molekularen Zusammenhänge der Pathogenese oft noch unzureichend. Dadurch sind auch die Möglichkeiten der Entwicklung neuer Behandlungsmethoden eingeschränkt.

Auf der Basis vorhandener Strukturen an der Medizinischen Universität Innsbruck, die eine umfangreiche Expertise auf dem Gebiet der seltenen genetisch bedingten Hauterkrankungen in diese Initiative einbringen, wurde deshalb als Kernbereich des Zentrums für Seltene Erkrankungen Innsbruck (ZSKI) das Zentrum für Genodermatosen mit Schwerpunkt Verhornungsstörungen gegründet, das eng mit der Humangenetik kooperiert (www.humgen.at). Ziel ist es, Kompetenzen der Medizinischen Universität Innsbruck und der tirol kliniken zu bündeln und nationale sowie internationale Netzwerke zu schaffen. Es wird:

(1) eine umfassende, multidisziplinäre und berufsgruppenübergreifende Betreuung von PatientInnen mit seltenen Hautkrankheiten angeboten, die Diagnostik seltener Erkankungen verbessert und eine rationale Therapie und Begleitung Betroffener ermöglicht;

(2) die Forschung gefördert, um neue Therapien für seltene Erkrankungen zu etablieren und einen schnellen Transfer neuer biologischer und medizinischer Erkenntnisse in die klinische Erprobung zu gewährleisten;

(3) interdisziplinäre Lehre abgehalten, die den Studierenden der verschiedenen Studiengänge an der Medizinischen Universität Innsbruck das Kompetenzfeld Seltene Erkrankungen vermittelt;

(4) die vorhandene Kooperation zu anderen nationalen Expertisezentren ausgebaut und die internationale Vernetzung weiter gestärkt.

Die enge Kooperation im Rahmen des Zentrums für Genodermatosen mit Schwerpunkt Verhornungsstörungen eröffnet exzellente Möglichkeiten einer klinischen und wissenschaftlichen Vernetzung insbesondere auf dem Gebiet der kongenitalen Ichthyosen, Zahn- und Bindegewebs-Anomalien. Die interdisziplinäre Zusammenarbeit in Innsbruck und die zahlreichen Kooperationen bieten die Möglichkeiten eines Exzellenzzentrums für genetisch bedingte Haut-, Bindegewebs- und Zahn-Erkrankungen, welches Krankenbetreuung, universitäre Lehre und translationale Forschung vereint. Als besonders wichtiges Ziel der umfangreichen Kooperation zwischen den teilnehmenden Zentren werden eine umfassende Betreung, Beratung und wegweisende Forschungsergebnisse für zukünftige kausale Therapien angestrebt.