Beschreibung des Zentrums
Wir über uns
Beschreibung des Zentrums und Organigramm
Die Univ.-Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie hat einen Schwerpunkt in der Versorgung von Patienten mit genetischen Hauterkrankungen (sog. Genodermatosen) und betreibt intensive Forschungen zur Aufklärung und Therapie von exzessiver, erblicher Hautschuppenbildung (Ichthyosen), insbesondere bei Neugeborenen, bei denen eine krankhafte Hautbarrierefunktion lebensgefährlich sein kann. Untersuchungen zur Funktionalität der epidermalen Barriere sind ein vorrangiger Forschungsschwerpunkt; insbesondere werden hier die epidermale Barriere bei Ichthyosen und die Bedeutung nukleärer Hormonrezeptoren für die Hautentzündung und epidermale Differenzierung untersucht.
Die Sektion für Humangenetik ist eines von drei universitären Instituten der medizinisch-genetischen Patientenversorgung und Forschung in Österreich. Klinische und wissenschaftliche Schwerpunkte sind u. a. die genetischen Ursachen und Pathomechanismen von geistiger Behinderung, genetischen Syndromen und Stoffwechselkrankheiten. In den letzten Jahren wurde dieser Fokus auf die genetischen Krankheiten der Haut, der ektodermalen Strukturen inklusive Zähne und des subkutanen Bindegewebes erweitert.
Das Department für Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde hat neben Hartsubstanzdefekten auch einen Schwerpunkt auf Parodontologie und eine besondere Expertise für eine seltene Genodermatose, das Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VIII.
Die Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde ist insbesondere durch den Schwerpunkt Neonatologie eng in der Versorgung Neugeborener mit kongenitalen Hauterkrankungen eingebunden und betreut diese in Kooperation mit der Univ.-Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie und der Sektion für Humangenetik.
In der multidisziplinären Sprechstunde des Zentrums für Genodermatosen mit Schwerpunkt Verhornungsstörungen werden die erhobenen Befunde im Team besprochen und weitere diagnostische und therapeutische Schritte vereinbart. Diese Maßnahme dient der Qualitätssicherung, dem einheitlichen Vorgehen und erlaubt die enge Interaktion von klinischen, diagnostischen und experimentellen ExpertInnen. Über Videokonferenzen nehmen bedarfsweise auch benachbarte Zentren für Dermatogenetik an den Board-Sitzungen teil.
Das Zentrum für Genodermatosen mit Schwerpunkt Verhornungsstörungen arbeitet eng mit den Strukturen des Zentrums für Seltene Erkrankungen Innsbruck (ZSKI) zusammen (siehe Organigramm unten) und trägt aktiv zu dem Konzept einer übergeordneten Biobank bei. Klinische und genetische Befunde und Labordaten sowie geeignete Materialien werden in der Biobank gesammelt und asserviert. Die Strukturen der Biobank unterstützen die Aktivitäten des Zentrums für Genodermatosen mit Schwerpunkt Verhornungsstörungen beispielsweise bei Fragen nach der Epidemiologie und Genotyp-Phänotyp-Korrelation genetisch bedingter Hautkrankheiten und in der translationalen Forschung mit dem Ziel einer kausalen und individualisierten Therapie.