Rare diseases

Vom Zentrum betreute/diagnostizierte seltene Krankheiten

Liste der vom Zentrum betreuten/diagnostizierten seltenen Krankheiten

• Verhornungsstörungen (Ichthyosen, palmoplantare Keratoderme, Dyskeratosis follicularis)
• Ektodermale Dysplasien
• Erbliche Bindegewebserkrankungen (z.B. Ehlers-Danlos-Syndrom)
• Neurokutane Erkrankungen (Neurofibromatose Typ 1, Tuberöse Sklerose)
• Porphyrien (z.B. erythropoetische Protoporphyrie)
• Kutane Mosaike (z.B. ILVEN, Incontinentia pigmenti)
• Seltene kutane Tumoren und erbliche Tumordispositionssyndrome (z.B. Basalzellnävus-Syndrom, FAMMM-Syndrom)
• Komplexe vaskuläre Malformationen (z.B. Sturge-Weber-Syndrom, Klippel-Trenaunay-Syndrom)